434、黏多糖貯積癥

當醫生遇上不正經系統 434、黏多糖貯積癥

陳俊壓壓手，示意他們稍安勿躁，一臉嚴肅地說道：“我剛才說的這些，其實都是醫學術語，你們仔細看看，她是不是真的這樣？我懷疑她患上了一種極其罕見的病癥，叫做黏多糖貯積癥，并非簡單的雞胸。此外，她的手腕、腳腕關節也略有變形，這也是她走路輕微異常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有輕微變形。你們可能感覺不到，但是我的觸診術相當精湛，我能摸得出來。所有的指征都指向黏多糖貯積癥，當然，現在只是初步懷疑，確診的話還需要進一步檢查。”

孩子的爸媽簡直驚呆了。

“啥，啥，啥貯積癥？”

“你說什么……不是雞、雞胸嗎？”

陳靜和其老公面面相覷，結結巴巴。

陳俊就解釋，何謂黏多糖貯積癥。

黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由于貯積的底物都是黏多糖而被統稱為黏多糖貯積癥。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積癥被收錄其中。

除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。

“呃，醫生，這什么黏多糖貯積癥不是什么大病吧？”稍微冷靜一下之后，陳靜問道。她老公也一臉緊張，說實話，他們聽陳俊說了這么多，仍舊不是很明白。

陳俊手指頭輕敲桌面，想了想，還是跟他們實話實說：“這個病，如果不治療，畸形會越來越嚴重，不僅限于胸，整個人，包括手啊，腳啊，都會嚴重畸形，發育遲緩，最后危及生命。另外，這個病是罕見病，它的特效藥并未進醫保，而且價格特別昂貴，一年可能要近兩百萬。不過，幸運的是，這款特效藥已于2019年獲得國家藥品監督管理局上市批準，正式進入中國，它能改善肌肉強度、關節功能和心肺功能，在國內就能買得到。當然，一切都要等確診后再說。我現在跟你們講這么多，只是打個預防針，讓你們能提前有個心理準備。”

然后陳俊就開始開單子，安排孩子的檢查。

陳靜和其老公面面相覷，非常擔心，而且，他們家只是普通工薪階層，兩人雖然是高校老師，但職位并不高，又都是新H市人，剛剛在H市買了房子，站穩腳跟沒幾年，若是賣房子的話，這家里還有個大寶，大寶以后讀書怎么辦？一家人又要重回租房時代了。

很快，陳俊就開好了單子，讓他們帶孩子去做檢查。

進一步的檢查包括X線片、頭顱CT、尿液黏多糖定量和電泳、外周血溶酶體酶活性測定以及溶酶體酶相關基因的突變檢測。

陳俊叮囑對方，尿液黏多糖定量和電泳的標本最好用晨尿，這檢查可以明天一大早再來，其他的今天可以先做。

夫妻倆就帶著孩子去了。在孩子做檢查，他們等待的過程中，夫妻倆心情極度忐忑，矛盾。

“老公，你說那個年輕醫生行不行，他那么年輕，哪里有那么厲害，我估計，是看錯了吧？”陳靜說道。

她老公也點點頭，說道：“但愿如此吧。不過，做檢查都是一樣的，掛專家號和普通號，都是在同樣的地方做檢查。等報告出來，拿給那個醫生先看看，然后我們再拿著報告，去找個專家咨詢一下。”

兩人四目相對，特別忐忑，感慨。

“老公，我怎么感覺，好像一下子天變了似的，這人生啊，一下子充滿了灰暗。”

“呵呵，要堅強，要樂觀，不管怎樣，小寶都需要我們的支持，這個時候，我們就是她的天！”

“嗯，真要是確診了，那個藥貴就貴，大不了賣了房子，以后我不買化妝品了，攢點錢就給她買藥，攢點錢就買藥！”

“嗯，我也不抽煙了，咱就當那個藥是孩子特別愛吃的特別貴的糖果，攢夠了錢就給她買一顆，攢夠了就買一顆。不知道能不能按顆買。”

“你逗我呢，哪里有按顆買的啊？至少是盒吧？再說，你怎么知道是吃的，而不是注射液？或者打點滴的？”

“好了，別想那么多了，先等結果吧！”陳靜老公安慰道。

“嗯嗯，但愿是那個醫生瞎說的。我情愿虛驚一場。”陳靜將頭靠在老公身上，忽然笑了。

“怎么了？想起了什么開心的事情？”陳靜老公問道。

陳靜就道：“你還記得嗎？以前你在國外當訪問學者，為期一年，我在國內帶著大寶。”

“嗯，怎么不記得。那時候還沒有小寶呢。小寶是你去美國探望我的時候，咱倆在那個出租房里嘿咻嘿咻造出來的。”想起小寶的誕生過程，陳靜老公也相當開心。那是一段美好的回憶。

“可是你知不知道，那是大寶催著我去的！”

“大寶催著你去？那丫頭想要妹妹？難怪這么喜歡妹妹！”陳靜老公好奇地說道。他還真不知道這事兒。

陳靜就道：“那時候，我和大丫頭在家里，我要上班，只能把她送托兒所，托兒所還有小朋友，回家之后她就孤零零一個人了，然后，她就特別想要一個妹妹，說讓我趕緊給她生一個。”

“然后你就去美國找我了？”

“不，我當時說，你爸爸都不在呢，等你爸爸回來，媽媽立馬給你生一個妹妹，好不好？你猜那丫頭怎么說？”

“怎么說？”

“她說你現在就生嘛，爸爸不在又有什么關系，趁他不在，趕緊生一個，等他回來之后，不就是剛好可以給他一個驚喜嗎？”

“噗”陳靜老公頓時噴了，連連說道，“這樣的驚喜我可不敢要！”

然后，CT室的門就打開了，護士喊他們進去領孩子，他們就帶著孩子去做下一個檢查。不過，經過剛才的聊天，夫妻兩人心情明顯好了許多，也充滿了積極向上。

可惜，第二天下午，等所有檢查結果出來，他們的心情又抑郁了。因為，真的是那什么黏多糖貯積癥。每個報告都不大好。

X線片正位胸片發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。

尿液黏多糖試驗，尿斑處為紫藍色環狀，發現黏多糖量增加，足足超出正常范圍最高值四倍。電泳發現硫酸角質素條帶。CT掃描發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。外周血溶酶體酶活性測定，酶活性明顯降低。溶酶體酶相關基因檢測，有明顯突變……

陳俊一一解釋各項報告，最終告訴他們，很不幸，確診為黏多糖貯積癥ⅣA型。

陳靜的淚水，已經跟斷了線的珍珠一樣，盡管昨天晚上，夫妻兩人已經做好了充分的心理準備，但是，當得知確診結果的那一刻，兩人還是忍不住落淚，尤其是陳靜這個孩子媽媽，哭得梨花帶雨，泣不成聲。

“這類患者，主要是各類骨骼畸形和生長遲緩，但是她的智力不會受影響。”陳俊安慰道。

“嗯嗯，我女兒從小就很聰明，比她姐姐還要聰明。”陳靜老公一邊將妻女摟在懷里安慰，一邊沖陳俊說道。

“我們是SX人，我女兒年紀雖然小，但是已經會說三種方言了，英語也會流利地說一些短句子，還能來回自如地在各種語言間切換，這一點，她姐姐都趕不上她。”

孩子安排住院了，陳靜和其老公冷靜下來后，又特意去找了兒科主任張新玉，結果，張主任的診斷也是跟陳俊一樣，兩人又將報告拍下來，托關系，發給帝都的一位專家看，那位專家也確認了省一醫的診斷結果。

他們也曾懷疑，檢查會不會出錯，但是，一名學醫的同學告訴他們，這種都是先進儀器檢查的，而且省一醫又是Z省實力最強的綜合性三甲醫院之一，基本上不可能出錯。

兩人只好接受了這一結果。同時，當天晚上，兩人就將房子掛到了網上，想要盡快出手。

話說，房子雖然買了有三四年了，但是之前是期房，過了一年多才拿到，后來沒錢裝修就空著，等攢夠了錢，裝修了，又散甲醛空置了一年多，住進去都沒幾個月。

看著家里嶄新的家具，各種精心挑選的擺設，陳靜異常舍不得。但再舍不得也沒有辦法，總不能不治吧。

按那個年輕醫生的說法，不僅僅會嚴重畸形，還會危及生命啊！

家里的積蓄頂多吃上半年、一年，雖然有點積蓄，但是賣房子不可能說賣就能成交，所以需要提前掛出去。

回想起來，陳靜夫婦才發現，那個年輕醫生好厲害，居然隨便摸了一下，就診斷出這么罕見的病癥。

“老公，那個醫生叫什么來著？”陳靜鼻子一酸，問道。

“叫陳俊，我已經網上查過了，挺有名的！”陳靜老公說道。

“很有名？”

“是的，粉絲數量逼近六千萬大關的超級網紅醫生，還上過綜藝節目，跟風清雨、周詩雨、雷云他們都很熟。”

“這么厲害？”兩人默默地奉上了崇拜值。

“我主要是不放心他的診斷，所以去查了一下他的背景，想不到這么牛逼。唉，咱們別想那些不切實際的幻想了，還是老老實實地給女兒攢錢買藥吧！”

陳靜老公又給陳靜分享了一些網上查到的這個病的資料，按照網上的說法，這個病是進行性、不可逆的病變，6、7歲是迅速惡化的關鍵點，越早用藥效果越好。

他們看到了好多這種病的患者的癱瘓、畸形的照片，觸目驚心。而且都是非常年輕就這樣了。

陳靜老公在國外的一個同學，發來了一個同樣患有該病的患者的視頻，給陳靜夫婦的沖擊力相當之大，難以言述。

那是一個十五歲的小姑娘，全身骨骼已經嚴重變形，X型腿、雞胸、駝背，四肢無法伸直，身高才1米多。臉也和常人不同，寬眼距、寬下顎、厚嘴唇，幾乎沒有脖子。雖然智力正常，但張嘴說話時口齒不清。

而這個患者的姐姐，沒有生病，金發碧眼，身高腿長，青春靚麗。那名同學建議他們越早治療越好，還友情打過來了三千美金，說是只能提供這點幫助了，希望他們不要嫌少。

陳靜夫婦自然不會嫌少，畢竟，他們也知道，那個同學在美國那邊也不容易，本身也是農村里出來的，還有一大家子要養。

陳靜連續幾夜都失眠，稍微一睡著就做噩夢，夢見女兒成了視頻中那個鬼樣子。她發誓，哪怕是砸鍋賣鐵，賣血，也要給女兒買藥。

那種特效藥，7500元一支，每支5毫升，按照他們孩子的體重，一次需要用56支，兌成150ml，一共要注射4個半小時，一星期一次。一年就是兩百多萬。因為，這種病不是那么容易好的，需要長時間的堅持治療。

這個病，發病率僅為2.5萬分之一，相當罕見。省一醫好幾年才遇到一例。護士們都沒經驗。所以，在注射的前一天晚上，張秋雅、楊藝晴等幾名護士，特意抽空加班，專門練習這門取藥技術。

因為，這么貴的藥，浪費一滴都是罪過，這都是人家的血汗錢，賣房賣車換來的，必須得每一滴都取出來，做到極盡完美。浪費一滴，不要說患兒家屬了，她們自己都過意不去。

正式注射的時候，張秋雅上場，眾目睽睽，還是略微緊張的，不過，技術精湛的她，沒有辜負眾望，順利完成。

隨著藥液的注入，孩子漸漸睡著了。接下來她還要在醫院住半個月，再接受兩次注射，期間定期觀察體內水解酶的變化情況。

以后根據情況，不用老住在醫院里，只是需要用藥的時候再來，畢竟，能省一點是一點，長年累月住院，一般的家庭哪里吃得消。

陳俊將陳靜夫婦叫到辦公室，告訴他們，自己有一個專項救助基金，可以幫助他們解決一部分醫藥費。

陳靜夫婦開始時是有點兒欣喜的，但是后來，夫妻兩人商量后，還是暫時拒絕了陳俊的好意。她們說，她們現在還有車有房，把車子房子賣了，還能支撐一兩年，等以后實在走投無路了，再來接受陳俊的好意。

陳俊點點頭，很欣賞這對夫婦的做法。他的專項基金雖然錢多，但好鋼要用在刀刃上，最怕那種家里有車有房，然后裝可憐到處籌錢的人。